罕见病诊疗涉及疾病识别、临床研究、药物研发、长期管理和医疗支付等多个环节,需要医疗机构、科研单位、政府部门、医药企业、公益组织及患者家庭共同参与。如何推动医学创新更快转化为患者能够获得的诊疗服务,同时完善医疗保障机制,成为罕见病领域持续关注的重要议题。
9月20日,以“公益守护罕见生命,创新筑就健康未来”为主题的2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会在上海举行。作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分,本次会议汇聚医学、科研、政策、公益、产业、保险和患者组织等多方力量,围绕罕见病诊疗创新、药物可及性、支付保障和公益协作等议题展开交流,探索罕见病保障事业与生物医药产业协同发展的实践路径。
本次交流会由上海国际生物医药产业周组委会指导,上海宋庆龄基金会主办,上海市医学会和罕见病行业发展联盟支持。会议关注如何将患者实际需求与医药创新、社会公益和制度建设更紧密地结合起来。
中国福利会副主席、党组书记,上海宋庆龄基金会副理事长王玉峰在致辞中表示,此次会议是上海国际生物医药产业周首个以公益关爱为核心主题的专项会议,希望借此增进社会各界对罕见病群体处境和需求的了解,推动公益资源与产业创新形成良性互动。
王玉峰表示,基金会未来将继续坚持以患者为中心、以实际需求为导向,整合各方资源,推动罕见病关爱项目落地,并为政府、企业、医疗机构、科研单位和公益组织之间的长期合作积累经验。
上海市科学技术委员会副主任江舸指出,罕见病防治不仅关系民生保障,也涉及科技创新、临床研究、成果转化和社会保障等多个领域。上海将继续完善生物医药全产业链创新体系,促进医疗机构、高校院所、企业和投资机构加强合作,推动科研成果向临床应用和产业化发展。
中国罕见病联盟执行理事长李林康则表示,罕见病影响可能贯穿患者的整个生命周期,也与家庭福祉、儿童健康和社会公平密切相关。相关工作需要医疗、科研、政策、产业、公益和患者组织共同参与,通过专业协作和社会支持,进一步改善患者的诊疗与生活状况。
由于罕见病种类繁多、临床表现复杂,部分患者面临识别困难、确诊周期较长以及治疗和长期管理需求难以充分满足等问题。对儿童罕见病患者而言,及时发现病情、获得准确诊断和持续治疗,尤其关系到后续健康管理与家庭负担。
复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺在会上发表主旨演讲,提出应充分发挥上海医疗资源和科研优势,推动建设罕见病诊疗与创新发展高地。
她指出,需要进一步构建涵盖预防、筛查、诊断、治疗、康复、管理、保障和研究的全链条体系,推进多学科协作与诊疗路径标准化,同时完善临床研究机制,促进临床需求、科研探索和成果转化紧密衔接。
这一思路强调,罕见病防治不能仅依赖某一个诊疗环节,而应形成从疾病发现到长期随访、从临床治疗到经济保障的连续支持机制。
在具体实践中,医疗机构可通过加强多学科协作,提升复杂病例的识别和诊断能力;科研机构与临床团队可以围绕未满足的治疗需求开展研究;公益组织和患者团体则能够帮助患者家庭了解疾病信息、获取支持资源,促进患者需求更有效地进入医疗服务和政策讨论环节。
罕见病领域既面临较为迫切的临床需求,也是精准医学和生物医药技术发展的重要应用方向。相关药物和治疗技术从基础研究走向临床应用,往往需要经过长期研究、临床验证和监管评估,同时还涉及生产、准入及支付等多个环节。
上海集聚了医疗机构、科研院所、生物医药企业和产业资本等资源,为推动罕见病研究与成果转化提供了协作基础。如何进一步打通基础研究、临床验证和产业应用之间的衔接环节,成为本次交流会关注的议题之一。
弗若斯特沙利文中国咨询总监汪鹏在主旨演讲中,分析了罕见病创新的战略意义与中国的发展机遇。他认为,罕见病研究涉及明确的疾病机制、精准治疗和前沿技术探索,相关研究积累也可能为其他疾病领域的技术发展提供参考。
对于中国罕见病产业而言,临床数据积累、科研能力提升和政策支持,为自主创新及国际合作提供了发展条件。但创新成果能否真正惠及患者,仍取决于临床价值验证、药物研发进展、监管审评、医疗服务能力和支付保障等因素能否有效衔接。
2024年8月,阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟。该联盟旨在联动政府、研发、临床、学术、产业和公益等领域的参与者,支持罕见病诊疗及保障体系建设。
据会议介绍,目前联盟已有6家成员企业将中国总部或核心研发中心布局上海,并在当地推进罕见病临床研究、创新药物准入及前沿技术投资。
罕见病行业发展联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁胡轶清提出,可进一步研究与罕见病特点相适应的多层次保障机制,探索区域专项基金、商业健康保险等多元支付方式,并加强产业创新政策与患者保障机制之间的衔接。
相关建议体现出产业发展与患者需求之间的联系:一方面,需要持续支持有临床价值的创新研发;另一方面,也需要关注创新药物的支付能力和实际可及性,减少患者在治疗过程中面临的经济压力。
创新药物的研发与应用,并不意味着患者能够自动获得相应治疗。对于部分罕见病患者而言,药物费用、长期治疗支出以及地区间医疗资源差异,仍可能构成现实挑战。因此,如何完善多层次医疗保障体系,成为罕见病事业发展的重要议题。
交流会上,《中国罕见病保障事业与医药产业协同发展》蓝皮书正式启动。浙江省医疗保障研究会副会长王平洋、上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦,以及医疗机构、公益组织和医药企业代表共同参与启动仪式。
康琦表示,蓝皮书将立足我国罕见病工作的发展实践,总结相关经验,研究新阶段罕见病保障事业与医药产业协同发展的思路和举措。她提出,应加强多部门、多主体、多层级协同,并研究国家级罕见病专项基金等相关机制,推动医疗保障、科技创新和产业发展形成合力。
从保障体系建设的角度看,多元支付机制涉及基本医疗保险、商业健康保险、公益援助和专项资金等不同渠道。不同机制在保障对象、支付范围和资金来源方面各有特点,需要根据实际需求研究其适用方式,并明确相应的管理和运行规则。
对于罕见病创新药物,相关制度研究还需要综合考虑临床获益、药物研发成本、医保基金承受能力和患者个人负担等因素。如何在支持医药创新与维护保障体系可持续性之间形成合理安排,需要政策部门、临床专家、行业机构和患者群体持续沟通。
蓝皮书的启动为相关议题提供了进一步梳理和研究的平台。后续研究成果及其具体政策建议,仍有待相关工作推进和正式发布。
除医疗和支付保障外,社会支持同样是罕见病关爱体系的重要组成部分。患者家庭在疾病认知、就医信息、康复支持和社会融入等方面可能面临不同需求,需要医疗服务之外的持续帮助。
上海在医疗、科研、生物医药产业和公益组织等领域具备一定的资源集聚优势。通过发挥公益平台的连接作用,可以促进医疗机构、企业、患者组织和社会捐助力量之间的沟通,探索更加贴近患者实际需求的支持项目。
会议期间,上海宋庆龄基金会理事长李逸平、上海市科学技术委员会副主任江舸、中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海市医学会常务副会长谭鸣、复旦大学附属儿科医院院长王艺以及胡轶清共同发布“罕见病公益关爱共同倡议”。
倡议围绕创新、诊疗、保障和公益四个方面提出行动方向,包括推动创新成果转化、强化早诊早筛和规范诊疗、完善普惠保障、汇聚社会公益力量等,呼吁各方共同建设更加公平、完善的罕见病防治关爱体系。
从实际需求出发,公益力量可以在患者教育、家庭支持、医疗资源对接和困难救助等方面发挥补充作用。与此同时,公益项目还需要建立规范的资源使用、项目评估和信息沟通机制,让有限的支持资源更加精准地服务患者。
长期协同机制的形成,不仅需要一次会议或一项倡议,还需要持续的部门协作、稳定的资源投入和可落实的项目安排。只有将诊疗服务、药物创新、支付保障和公益支持有机衔接,才能更好回应罕见病患者及其家庭在不同阶段的需求。
此次上海罕见病公益关爱与创新发展交流会,将患者需求、医学研究、医药产业和社会保障纳入同一讨论框架,为各方加强沟通和探索合作提供了平台。
从早期筛查和规范诊疗,到创新药物研发和临床转化,再到多层次支付保障及公益支持,罕见病事业涉及多个相互关联的环节。各方能否形成长期、稳定的协作机制,将影响创新成果转化效率以及患者获得医疗服务的实际情况。
上海未来可结合本地医疗科研资源和产业基础,继续探索临床研究、产业创新、支付机制和公益项目之间的协同方式,并在实践中评估相关措施的可行性与实际效果。有关蓝皮书提出的研究方向及会议倡议,也有待进一步转化为具体项目和可执行的工作安排。
罕见病保障事业既需要科技创新提供新的诊疗可能,也需要制度建设与社会关爱为患者提供持续支持。通过加强政府、医疗、科研、企业、保险、公益组织和患者群体之间的合作,有望逐步改善罕见病诊疗与保障的衔接,推动医药创新更好回应患者需求,为罕见病事业的长期发展积累实践经验。